Sa va spun drept inca de la inceput: Nu credeam vreodata ca voi scrie despre ziua internationala a bolilor rare, asa cum nu credeam niciodata ca voi avea propriul meu blog!

Auzim destul de des in ultima vreme despre persoanele cu dizabilitati, sau persoanele *speciale* cum imi place mie sa le spun. Auzim despre drepturile lor, drepturi care uneori nu sunt respectate de multi dintre noi, multi inconstienti care nu isi dau seama de fapt ca oamenii speciali au mai multe nevoi diferite decat poate ne putem imagina.

Acum circa un an de zile aflam cu stupoare ca si noi facem parte dintr-o familie speciala. Fusesem cu Burzila la un simplu control neurologic, ce parea a fi mai mult de rutina. Si asta pentru ca lui tati i s-a parut ceva dubios in modul in care cel mic reactiona fata de lumea din jurul sau. Sigur, il aveam si pe cel mare deja si putea sa faca o comparatie. Acum circa un an, Cezar era suspect de apraxie oculomotorie. Nu ati auzit de asta pana acum nu? Cu siguranta ca nu. Nici noi nu auzisem. Dar iata ca face parte din seria bolilor rare.

Apraxia oculomotorie are un fond neurologic, genetic, ce apare in majoritatea cazurilor in familii fara trecut cu probleme, in familii unde in general celelalt copil este de regula 100% sanatos.

Nu vreau sa imi inchipui ce ar fi fost daca el nu isi dadea seama din timp ca Cezar nu e ok. Oare cati parinti merg imediat la doctor cand isi dau seama ca ceva nu e bine cu bebelusul lor? Oare cati isi permit? Sau poate intrebarea mai buna ar fi: oare cati realizeaza repede ca e ceva in neregula ca sa isi puna problema de a merge la neurologie, sau alt tip de specialist, pentru a pune un diagnostic corect?

Boala rara…scriu aici boala rara, dar oare cati dintre noi stiu ce inseamna *rara*? O boala rara inseamna ca afecteaza circa 5 persoane din 10.000. Iar in majoritatea cazurilor, aceste boli rare sunt genetice. Parintii nu pot interveni asupra geneticii, si pana la urma e un fel de loterie. Unele boli vin pe linia familiara, altele, cum este si apraxia oculomotorie, apare in familii fara nici un fel de incidenta in probleme genetice.

De ce avem nevoie de o zi a bolilor rare?

De ce nu? Mai buna ar fi aceasta intrebare sa stiti. Noi ca parinti, ei ca si persoane speciale, au nevoie de o zi a lor, o zi in care sa se vorbeasca de existenta acestor boli. Nu auzim prea des de boli rare si asta nu inseamna ca nu exista. De fapt rar nu inseamna ca sunt pe ici colo, ci ne inconjoara uneori insa tratam problema superficial si alegem sa ii catalogam pe acesti oameni diferiti ca fiind ciudati, neadaptati sau chiar mai rau *handicapati*. De ce sa ne ascundem dupa degete? Asta e cruntul adevar: catalogam persoanele dupa cum arata, dupa cum se imbraca, iar daca unul poate clipeste mai des din ochi, sau poate gura putin deschisa, poate ca vorbeste singur, sau poate ca rade cand pare ca nu e nimic de ras, ni se pare ca deja e dubios si ne indepartam repede de el.

As vrea sa va spun ca nu e chiar asa. Nimeni nu alege cand se naste familia in care vine. Nimeni nu alege sa aiba la pachet o boala rara si astfel viata sa ii fie mai grea, si cu asta sa fie direct catalogat altfel decat ceilalti.

O persoana cu o boala rara nu este o persoana mai rea, mai putin atotstiutoare decat oricare dintre noi; nu este  Ati fi surprinsi de faptul ca de obicei toate aceste persoane sunt mult mai calde la suflet decat multi dintre noi.

Persoanele cu boli rare lupta de obicei inca din primele zile de viata cu conditia impusa de boala, lupta pentru o viata cat mai aproape de normalitate, lupta ca sa fie acceptati de cei din jurul lor, lupta pentru a merge la scoala, lupta pentru a avea un loc de munca decent, lupta pentru a-si intemeia o familie.  Persoanele cu boli rare sunt mult mai demne de respectul nostru, tuturor celor din jur, tocmai pentru ca viata lor este mai grea si aproape pentru orice isi propun sa faca trebuie sa depuna un efort dublu pentru a reusi.

Mi se pare incredibil ca odata ce Cezar a fost diagnosticat am inceput sa vad mult mai usor in jurul meu persoanele diferite. Le vad in parc, le vad la centrele de kinetoterapie unde merg cu Cezar, le fac la bazinul de inot. Sunt peste tot, insa cred ca inainte intorceam prea repede capul in alta parte, sau treceam pe langa ele fara sa le observ. Nu toti au o boala rara, asta e cert. De aceea, a fost aleasa si ziua de 29 februarie ca fiind o zi in care sa vorbim despre aceste persoane, pentru ca si 29 februarie exista in calendar o data la 4 ani, fiind ea in sine o zi rara. In anii in care 29 februarie nu exista, ziua bolilor rare este sarbatorita pe 28 februarie.

De multe ori copii nu reusesc sa fie corect diagnosticati. Parintii nu au resursele necesare pentru a face investigatiile de specialitate, de cele mai multe ori genetice, pentru a stii exact cu ce se confrunta.  Testele genetice nu se fac in Romania. Exista doar cateva teste care se fac si la noi, la preturi mult mai mici decat inafara, insa laboratoarele noastre sunt la inceput de drum fata de expertii internationali. Si cati oare isi permit sa faca teste care costa intre 1000 si 7000 euro? Va spun eu: foarte putini. Multi apeleaza pe la rude, pe la prieteni, fac campanii prin asociatiile umanitare, dar in multe cazuri nu reusesc sa aiba clar un diagnostic, sau acesta vine greu, dupa multi ani de cercetari si analize, cand poate copilul a pierdut deja prea mult teren de recuperare.

Ma uit la Cezar…a trecut deja un an, deja am facut o gramada de analize si am cheltuit vreo 2000 de euro si inca nu stim ce cauza are apraxia. Ne mai asteapta inca vreo 2 teste cand o sa inceapa sa mearga, si acelea de vreo 3000 de euro. Si pentru toate astea ne-am chinuit sa strangem fonduri, pentru ca majoritatea famiilor nu isi pot permite aceste costuri. Deabea dupa aceea poate vom avea un diagnostic clar, negru pe alb pe hartie, si mai mult decat atat – un diagnostic complet si corect!

In ziua internationala a bolilor rare persoaele care sufera de o boala rara, familiile acestora, profesionisti din domeniul sanitar, geneticieni, organizatiile de pacienti, politicieni , se pot intalni in semn de solidaritate si sprijin pentru aceste persoane. Scopul este si acela de a sensibiliza politicienii pentru a face actiuni pozitive si in ceea ce priveste aceasta categorie *defavorizata* de persoane, pentru a face cunoscuta aceasta categorie de persoane, pentru ca vocea pacientilor sa fie mai usor auzita.

Persoanele cu boli rare au nevoie de ajutor in diagnosticarea lor, au nevoie ca statul roman sa le aloce suficiente fonduri pentru a putea deconta analizele genetice, au nevoie sa le faciliteze accesul la investigatiile genetice si consult de specialitate in strainatate, acolo unde exista specialisti care au mai intalnit cazuri similare. Cel mai cunoscut institut in care exista specialisti neurologi care sa puna un diagnostic corect este spitalul Obrejda din Bucuresti, insa si aici trebuie sa ai noroc ca sa dai peste cine trebuie. Si cati oameni din provincie pot ajunge aici? Nu toti. Deci clar, nu toate cazurile sunt diagnosticate corect.

Medicii nostrii trebuie sa aiba tot mai mult acces si schimb de experienta cu medicii straini pe aceasta tema. Nu este suficient doar sa citim despre bolile rare, ci sa studiem practic cazurile si sa vedem cat mai multe tipuri de evolutii.

Ce este Apraxia oculomotorie?

Ce inseamna pentru noi a avea in familie o persoana cu o boala rara?

O boala rara reprezi88nta o boala cronica, adica este o boala pe care persoana respectiva o va avea toata viata. De cele mai multe ori au chiar si un tratament dificil prin care persoana poate avea o viata decenta.

Pentru noi, apraxia lui Cezar ne-a intarit familia si ne-a sudat mai mult relatia. Apraxia lui Cezar ne-a facut mai constienti de ce avem, mai intelegatori cu noi insine si cu cei din jurul nostru, si nu in ultimul rand, ne-a facut sa luptam zi de zi cu si pentru Burzila.

Cezar face kinetoterapie de la varsta de 4 luni. Initial, a facut kinetoterapie zilnic, timp de sase luni de zile, urmand ulterior sa avem doar cate 3 sedinte pe saptamana. Iar odata ce am strans ceva fonduri, am inceput sa facem si terapia voitja, cat si hidrokinetoterapie. Am incercat mai multe variante, o schema combinata, pentru a putea sa ii oferim un sprijin mai mare in recuperare.

Primii doi ani de viata sunt esentiali pentru a castiga mai rapid recuperarea lui Cezar.

Am trecut prin diverse etape: de la frica, emotie, de negare a acestei boli, de extazie atunci cand am inceput sa strangem fondurile pentru Burzila. Am cazut jos si am crezut ca viata s-a terminat, am renascut si am promis ca voi lupta sa il vad bine.

Am trecut impreuna prin alergatul intre doctori, teste si analize, terapii, pana cand apele s-au mai linistit si am intrat momentan pe un fagas de crestere si normalitate. Viata cu Burzila al nostru special nu a fost pana acum prea usoara. El a cunoscut mai mult clinicile de recuperare si clinicile medicale decat parcurile, dar anul acesta lucrurile speram sa se schimbe. Am fost parinti cu capul pe umeri, am inceput terapia de la o varsta frageda, am avut noroc de oameni competenti care sa il ajute, am avut noroc de oameni buni in jurul nostru care sa doneze pentru el, si pana la urma el ar putea fi un caz fericit.

Burzila si-a tinut capul si s-a rostogolit cam cu 3 luni mai tarziu decat copii obisnuiti. El la aproape 1 an si 4 luni nu reuseste sa stea inca singur in picioare fara sa se tina de ceva, nu poate sa mearga singur, si va mai dura cateva luni pana cand va putea face acest lucru; refuza clar lichidele dintr-un biberon cu tetina mai larga pentru ca se ineaca cu ele; deabea acum incepe sa manance bucatele mici de alimente fara a se inneca. Sunt doar cateva din micile obstacole pe care a trebuit sa le depaseasca pana acum.

Burzila poate fi un caz fericit deoarece cu ajutorul lui Dumnezeu ar putea avea o viata normala: adica va merge, va vorbi, chiar daca acestea vor dura mai mult in cazul sau; va putea merge la scoala, chiar daca va avea probleme cu scrisul si cititul datorate miscarilor sacadate ale caputului pe care le are constant; va putea avea o viata normala teorectic, sau cat mai aproape de normalitate, cu conditia sa il ducem in continuare la terapii pana cand specialistii vor considera necesar, cu conditia ca toata viata sa aiba un tonus muscular sustinut prin sport, cu conditia de a face anual verificari asupra starii de sanatate a intregului organism, pentru ca noi ca parinti sa ramanem linistiti ca nu apare nimic rau cu organele sale interne.

E clar ca Burzila va fi mereu Burzila. Dar este al nostru si este super iubibil 🙂 Poate ca toate elementele sale distincte de cele ale altor copii il fac sa fie atat de special si de minunat. Lui poate ar trebui sa ii multumim pentru ca ne-a schimbat modul de a fi, modul de a gandi. Lui ar trebui sa ii multumim pentru iubirea neconditionata ce ne-o ofera si pentru sansa de a avea o familie cu adevarat frumoasa si minunata, pentru ca daca Cezar nu ar fi avut apraxie oculomotorie, poate ca viata noastra nu ar fi ajuns sa ia aceasta intorsatura, nu am fi ajuns sa cunoastem niste oameni minunati si sa ne schimbam modul de a privi viata si ceea ce ne inconjoara.

Despre Cezar puteti sa aflati informatii si pe pagina lui de facebook, numita *Impreuna pentru Cezar – apraxie oculomotorie*. Aici am postat in ultimele luni tot felul de filmutele si poze realizate in salile de recuperare, se poate vedea evolutia lui de-alungul timpului. Am vrut foarte mult si sa fac cunoscuta povestea lui deoarece initial cand am aflat diagnosticul sau nu am gasit multe informatii relevante despre aceasta boala rara. Exista doar cateva articole de specialitate in limba engleza, dar pe care o persoana care nu cunoaste aceasta limba (desi este o limba internationala) nu are cum sa le inteleaga. Sunt si cateva filmulete pe you tube dar informatii sunt putine.

Tot cautand si cautand, am gasit si un grup international pe facebook, de suport, cu parinti de copii cu OMA din intreaga lume. Acolo ne mai sfatuim, de exprimam ingrijorarile fata de evolutia celor mici, si vedem progresele fiecaruia prin comparatie. In Romania, se cunoaste destul de putin despre OMA si nu prea exista multe cazuri raportate.

De ce ar trebui sa sprijinim persoanele cu boli rare?

Noi nu suntem ca societate pregatiti sa acceptam cu inima deschisa aceste persoane. Spun asta pentru ca mi se pare ca suntem din ce in ce mai rai, rai cu toti cei din jurul nostru, toti cei care nu deservsesc scopurilor noastre. Suntem asa pentru ca suntem prea saraci? Poate. Dar bogatia nu ne va face mai buni! Niciodata! Suntem frumosi si buni la suflet fie ca suntem saraci, fie ca suntem bogati. Iar in urma deschiderii noastre catre cei din jur vine si acceptarea. Bunatatea aduce bunatate!

Acum cativa ani recunosc ca ma gandeam cu totul si cu totul altfel la cei din jurul meu. Eram poate mai egoista, nu vedeam cu adevarat frumusetea lucrurilor simple, nu punem accent atat de tare pe familia mea. Insa Burzila mi-a schimbat complet modul de a gandi. Sunt mai putin indreptata spre a gandi negatib si incerc sa vad cat mai mult bine in jurul meu, in oamenii pe care ii intalnesc. Le dau mai mult sansa de a se deschide, de a-i cunoaste cu adevarat. Vad mai usor persoanele care au ceva probleme de adaptare, sunt mai deschisa si fata de nevoile altora, nu doar fata de nevoile mele.

Cezar este cel mai dulce baiat din lume. Spre deosebire de David, mi se pare ca este atat de angelic si pur incat imi vine sa il mananc. Este iubitor si simte nevoia de a fi iubit in aceiasi masura. El a dovedit alaturi de oameni profesionisti, oameni cu suflet bun, ca poate muta si muntii pentru a reusi sa depaseasca barierele.

Persoanele cu boli rare au nevoie de noi. De tot cei din jurul lor. Au nevoie de acceptare, au nevoie sa stie ca nu sunt tratati diferit fata de alti copii, fata de alti adolescenti, fata de alti adulti. Ei sunt printre noi. Ei suntem noi.

Nu *aruncati cu pietre* in aceste persoane, ci mai degraba privitii normal, cu dragoste in suflet pentru ca asta se va reflecta si in ochii vostrii, iar ei vor stii! Da, vor stii! Intotdeuna un om isi da seama daca este privit altfel, daca este barfit pe la spate imediat ce pleaca, iar ei, nu au nevoie de asa ceva, si de sustinerea noastra, a tuturor celor din jur.

In plus, credeti-ma, parintii de copii cu boli speciale au nevoie de noi, de toti cei din jurul lor. Sunt oameni simplii, ca mine, ca tine, oameni uneori greu incercati de viata, dar luptatori si increzatori. Unii ar face orice pentru proprii copii doar sa ii stie bine. Nu isi arata sentimentele, sunt mereu cu fruntea sus, puternici si intariti de soarta. Dar sunt si ei datorita vietii, oameni speciali, si mereu o vorba buna ii va imbarbata sa mearga mai usor mai departe.

Impreuna vom putea fi mai buni!

Tu ai pe cineva in familie cu o boala rara?

Tu ai vreun prieten cu o boala rara?

Tu lucrezi cu o persoana cu o boala rara?

Daca raspunsul este da, atunci fii mai bun, mai intelegator, mai permisiv. Da-i voie sa iti arate ca poate fi un excelent dansator, poate canta foarte frumos, poate picta sau canta la pian, Majoritatea au un talent special, poate inca nedescoperit, insa acorda-i increderea ta. Cu siguranta iti va multumi in viitor pentru ca l-ai tratat de la egal la egal si i-ai acordat sansa de a-ti fi prieten.

Haideti sa sarbatorim impreuna Ziua bolilor rare!